2009. 01. 28
이오스안과에서 DNA검사를 통해 안전진단 받으세요!
◎ 이오스안과의 DNA검사
라식/라섹수술 전 아벨리노 각막이상증검사를 통해 안전진단 받으세요!
아벨리노 각막이상증 이형 접합자가 라식이나 라섹 수술을 받으면 실명의 위험이 있습니다.
이러한 이유로 안과적 시술 이전에 각막 이상증에 대한 검사가 반드시 필요한 것으로 사료됩니다.
이오스안과에서는 더 안전한 라식수술을 위해 아벨리노 각막이영양증 예방을 위한 DNA 유전자검사를
시행하여 사전에 완벽히 예방하고 있습니다. 아벨리노 각막이영양증 이외의 유전자 질환까지 확인한 후
검사하는 이오스안과의 심층 검사시스템으로 더욱 안전한 수술이 가능합니다.
◎ 아벨리노 각막이상증 (Avellino corneal dystrophy)이란?
“아벨리노 이형 접합자의 발생 빈도가 1/1320명 정도로
추정될 만큼 흔한 것으로 알려져 있습니다”
아벨리노 각막 이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 유전 질환입니다. ßigh3 gene의 R124H 위치에 돌연변이가 주원인으로 알려져 있으며, 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 정확한 발생 기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며, 생활 자외선인 UVB에 의해서도 침착이 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
유전자 변이 각막이상증 종류별 설명
과립형 각막이상증 | Granular corneal dystrophy 10대에 발생, 시력장애는 중등도 정도이나 심한 경우는 각막이식수술이 필요하다. 병소부위에서 히알란hyaline의 침착을 볼 수 있습니다. 상염색체 우성유전 질환으로 ßigh3 유전자의 R555W의 돌연변이가 주요 원인으로 알려져 있습니다. |
격자형 각막이상증 | Lattice corneal dystrophy 혼탁이 서로 교차해서 격자모양을 나타내고 각막이란corneal erosion이 일어나 통증발작을 일으키는 수가 많다. 초기부터 시력장애가 오고 각막의 지각장애도 볼 수 있다. 상염색체 우성유전 질환으로 ßigh3 유전자의 R124C의 돌연변이가 주요 원인으로 알려져 있습니다.
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◎ 유전자 형태에 따른 발생 시기 및 증상
동형 접합자 : 한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
- 약 3세부터 증상이 나타나며, 6세경에는 실명에 이르게 됨
이형 접합자 : 한 쌍의 유전자중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
- 약 12세부터 감가에 흰 점이 생기기 시작 (20대와 30대에도 흰 점이 보이지 않는 경우도 있음)
- 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지며, 50-70세경에 시력이 떨어지게 됨
◎ 각막이상증 검사의 필요성
유전자 검사로 각막이상증 검사를 해야 하는 이유?
1)안과적 검사에서의 어려운 점
현재 안과에서 검사하는 방법으로 가장 널리 이용되는 세극등 검사에서 많은 부분을 확인할 수 있으나 의료진의 숙련도가 필요하며, 20대 중반의 환자라 하더라도 세극등 검사에서 어떠한 징후도 나타나지 않은 경우도 있습니다. 또한 환자가 콘택트렌즈를 오랜 기간 사용하는 경우에는 각막에서의 이상이 잘 나타나지 않는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 경우에는 세극등 검사 상에서도 판별의 어려움이 나타나고 있습니다.
2)유전자는 변하지 않는다.
현재 아벨리노 각막이상증에 관련된 ßigh3 유전자는 태어날 때 부모로부터 물려받는 것으로 부모 중 한쪽이라도 변이가 있다면 그 자식에게는 1/4의 확률이 나타나게 됩니다.
이러한 것은 세대를 거치더라도 결코 변하지 않는 것으로 자손 대대로 물려받게 됩니다. 이론상으로 요즘과 같은 저출산의 경우라면 그러한 확률이 좀 더 낮아질 수는 있으나, 유전자 자체가 없어지지는 않습니다.
◎ 검사절차 및 과정
